11 April 18

Meet the Doctor ทำความรู้จัก Angelman Syndrome โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อพัฒนาการของลูก

เชื่อได้ว่ามีน้อยคนนักที่จะเคยได้ยินหรือรู้จักโรค Angelman Syndrome ฟังชื่อดูเพราะพริ้งเชียว เราลองมาทำความรู้จักโรคนี้กันค่ะ

Photo: www.madicalxpress.com

Angleman Syndrome (AS) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่พบความผิดปกติของระบบประสาทหลายส่วน ส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการช้าในหลายๆ ด้าน ทั้งด้านกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหว การพูด ไปจนถึงอาจมีอาการชักร่วมด้วย

ในทางการแพทย์เราทราบว่า โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของยีนในโครโมโซมคู่ที่ 15 ยีนชื่อ Ubiquitin Protein Ligase E3A (UBE3A) อัตราการเกิดโรคนี้พบได้ 1:15,000 ของการคลอดที่เด็กรอดชีวิต แต่อาจไม่มีประวัติโรคในครอบครัวที่ชัดเจน โดยทารกที่เป็นโรคนี้จะดูปกติในช่วงแรกเกิดจนถึงอายุ 6-12 เดือน จึงจะเริ่มสังเกตเห็นความผิดปกติทางพัฒนาการได้

 

อาการแบบไหนใช่ Angelman Syndrome 

– พัฒนาการช้า อายุ 6-12 เดือนแล้วยังไม่นั่งหรือคลาน ไม่ส่งเสียงอ้อแอ้สื่อภาษา เริ่มพูดช้ามาก

– มีอาการสั่นเมื่อให้ทรงตัวยืน  ไม่สามารถควบคุมการทรงตัวและการเคลื่อนไหวของแขนและขา

– เด็กกลุ่มนี้จะอารมณ์ดีตลอดเวลา ชอบหัวเราะและยิ้มปากกว้าง จนบางครั้งมีคนเรียกว่า Happy Puppet Syndrome

– สมาธิสั้น วอกแวกง่าย

อาการอื่นๆ ที่อาจพบร่วมด้วย

– การเจริญเติบโตช้า ศีรษะมีขนาดเล็กกว่าปกติ และศีรษะด้านหลังแบน

– ชัก พบได้เมื่ออายุประมาณ 2-3 ปี มักตรวจพบความผิดปกติของคลื่นสมอง EEG

– อาจมีอาการตาเหล่ กระดูกกรามใหญ่

– ตา ผิวและผมมีสีอ่อน ปากกว้าง ฟันห่าง

– ชอบทำท่าแลบลิ้น จึงมีผลต่อการกลืนอาหารได้

– เวลาเดินจะชอบทำท่ายกมือ โบกมือไปมา คล้ายตบมือขณะเดิน

– นอนหลับยาก มีปัญหาการนอน

– กระดูกสันหลังคด

การตรวจวินิจัย

นอกจากดูจากการแสดงออกทางร่างกายทั่วๆ ไปแล้ว จะต้องใช้การตรวจเลือดเพื่อยืนยันความผิดปกติของโครโมโซม เช่น Fish test , DNA Methylation Test และการตรวจคลื่นสมอง EEG ส่วนในกรณีที่คุณแม่ท้องสงสัยหรือเป็นกังวลว่า ลูกจะเสี่ยงต่อโรคนี้ไหม ก็สามารถตรวจหาความผิดปกติก่อนคลอดได้ ด้วยการตรวจโครโมโซมทารกโดยสูติแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

โรคนี้ไม่มีการรักษาเฉพาะ ไม่มียารักษาให้หายขาด ส่วนใหญ่จะเป็นการรักษาตามอาการ ควบคุมการชัก โดยการให้ยากันชัก ทำกายภาพบำบัดของกล้ามเนื้อ ฝึกการควบคุมการทรงตัว ฝึกการกลืนอาหาร และฝึกพูด อย่างไรก็ตาม เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอายุยืนยาวได้เหมือนคนทั่วๆ ไปค่ะ

 

Share
This Article

Related Article

16 February 2018

Happy Together ช่วงเวลาต้องมนต์ของเราสามคน

Happy Together แพ็คเกจถ่ายภาพสุดยอดเมคโอเวอร์ครั้งยิ่งใหญ่ของคุณแม่กับเบบี๋ในครรภ์พร้อมคุณพ่อ โดยช่างภาพแฟชั่นคนดังที่ถ่ายปกและถ่ายแฟชั่นให้กับนิตยสาร

25 August 2017

I’m A Mum #สายเฟี้ยว : 5 มุมสุดเฟี้ยวเกี่ยวกับมัมจูน-กษมา ที่คุณยังไม่เคยรู้

พบกับ 5 เรื่องจริงในชีวิตมัมจูน กษมา กับมุมมองของแม่ที่มีความสุด ซึ่งไม่เคยเปิดเผยที่ไหนมาก่อน นอกจากมัมเรซิ่น ที่นี่…ที่เดียว

25 August 2017

7 Me-Time Hobbies คืนเวลาให้ชีวิตแม่ (บ้าง)

มนุษย์แม่สามารถทุ่มเทแรงกายทำได้ซะทุกเรื่อง เหนื่อยแค่ไหนก็ดึงแรงได้อีกก๊อกเสมอ แต่ก่อนที่น็อตจะหลุด และรู้สึกเหมือนโดนขโมยเวลาไปมากกว่านี้ ‘ขุ่นแม่ต่างดาว’ ขอนำเสนอ “7 Me-Time Hobbies – คืนเวลาให้ชีวิตแม่ (บ้าง)”